U novoj studiji, više od 100 istraživača iz cijelog svijeta u potpunosti je sekvencioniralo hromozom povezan s razvojem muškaraca - hromozom Y - posljednji zagonetni dio ljudskog genoma. Njihovi nalazi upotpunjuju genetski kod Y hromozoma i otkrivaju ključne detalje o bakterijama koji mogu pružiti jasnije razumijevanje uloge hromozoma u razvoju specifičnom za muškarce, plodnosti i genetski izazvanih bolesti kao što je rak. Nalazi su objavljeni na internetu 23. avgusta 2023. u časopisu Nature u radu pod naslovom "Sklapanje 43 ljudska Y hromozoma otkriva veliku složenost i varijacije" Rad je naslovljen "Sklapanje 43 ljudska Y hromozoma otkriva veliku složenost i varijacije.
Ovi autori kažu da s obzirom na dostupnost 100% kompletne sekvence ljudskog Y hromozoma danas, mogu identificirati i istražiti brojne genetske varijacije koje mogu utjecati na ljudske osobine i bolesti na način koji ranije nije bio moguć.
DNK sekvence koje čine hromozome kodiraju gene i genetske krugove koji usmjeravaju razvoj i funkciju svih stanica unutar organizma. Dekodiranje Y hromozoma je posebno izazovno zbog njegovih ponavljajućih molekularnih obrazaca, ali nove tehnologije sekvenciranja i bioinformatički algoritmi omogućili su ovim autorima da analiziraju ove sekvence DNK. Otkrili su strukturu porodice gena koji regulišu spermu i identifikovali 41 dodatni gen u Y hromozomu. Takođe su otkrili strukture gena za koje se smatra da igraju važnu ulogu u rastu i funkciji muškog reproduktivnog sistema.
Ovi autori kažu da su završili dijagram ožičenja svih ovih genetskih prekidača aktiviranih preko Y hromozoma, od kojih su mnogi kritični za genetski doprinos razvoju muškaraca; oni su u fazi kada naučnici mogu početi da koriste ovaj dijagram ožičenja; i da ljudi ranije nisu znali za različite dijelove DNK Y hromozoma i različite mutacije koje su prisutne, ali sada mogu vidjeti cijeli DNK Y hromozoma, što može dodati novi uvid u genetiku mnogih različitih bolesti.
Slika iz Nature, 2023, doi:10.1038/s41586-023-06425-6.
Često se raspravlja o Y i X hromozomima zbog njihove uloge u seksualnom razvoju. Iako ova dva hromozoma igraju centralnu ulogu, faktori uključeni u ljudski seksualni razvoj rašireni su po cijelom genomu i vrlo su složeni, što dovodi do širokog spektra ljudskih seksualnih karakteristika kod muškaraca, žena i interseksualaca. Osim toga, nedavna istraživanja su pokazala da geni na Y hromozomu imaju utjecaj na druge aspekte ljudske biologije, kao što su rizik i ozbiljnost raka.
Novo istraživanje je vodio Nacionalni institut za istraživanje ljudskog genoma, koji je dio konzorcijuma Telomere-to-Telomere, inicijative 2022. koja ima za cilj uspostavljanje interspolne zajednice sa jakim fokusom na Y hromozomu. Institut vodi Nacionalni institut za istraživanje ljudskog genoma, dio konzorcijuma Telomere-to-Telomere, koji će 2022. godine objaviti kompletnu sekvencu ljudskog genoma, obećavajući novu granicu molekularnog i genetskog otkrića (pogledajte priču BioValley News: Izdvajamo iz časopisa Science iz aprila 2022.). Međutim, to je učinjeno sa dva X hromozoma.
Sada, u ovoj novoj studiji, ovi autori su konstruisali kompletan nacrt Y hromozoma i svakog elementa njegove DNK koristeći donora sa X i Y hromozomima. Ova nova otkrića postavljaju temelje za visokokvalitetno sastavljanje genoma - uključujući personalizirane genome - koje prije nije postojalo.
Ljudski genom je, kažu ovi autori, vrlo lična stvar koja sadrži osnovne upute za ljudski razvoj i za stvaranje ljudi; znali su da je ono što su ranije imali nepotpuno, ali sada po prvi put mogu pogledati kompletnu DNK Y hromozoma od početka do kraja.
Ovi autori su uporedili ovu novu sekvencu Y hromozoma sa genetskim podacima hiljada ljudi širom sveta. Njihova analiza otkrila je greške u prethodnim ljudskim referentnim genomima i pokazala kako će nova sekvenca Y hromozoma poboljšati buduća istraživanja ljudske DNK.
Oni uključuju ove nove uvide u studije primata kako bi pružili dublju analizu evolucije Y hromozoma i analizirali klinički relevantne gene koji mogu utjecati na personalizirane tretmane raka gušterače i drugih bolesti.
